Doença De Tay Sachs Sintomas

Reza March 15, 2023
Enfermedad de TaySachs causas, síntomas y tratamiento

Introdução

A doença de Tay-Sachs é uma condição rara e fatal que afeta principalmente crianças. É um distúrbio genético que afeta o sistema nervoso central, levando a uma degradação progressiva das células nervosas. Infelizmente, não há cura para a doença de Tay-Sachs e as crianças com a doença geralmente morrem antes de atingir a idade adulta. Neste artigo, discutiremos os sintomas da doença de Tay-Sachs.

O que é a doença de Tay-Sachs?

A doença de Tay-Sachs é uma doença genética rara que afeta principalmente crianças de ascendência judaica. A doença é causada por uma deficiência de uma enzima chamada hexosaminidase A. Essa enzima é responsável por quebrar um tipo de gordura chamado gangliosídeo GM2. Sem hexosaminidase A suficiente, os gangliosídeos GM2 se acumulam no cérebro e causam danos progressivos às células nervosas.

Sintomas da Doença de Tay-Sachs

Os sintomas da doença de Tay-Sachs geralmente aparecem após o nascimento e pioram à medida que a criança envelhece. Os sintomas incluem:

1. Atraso no desenvolvimento

As crianças com doença de Tay-Sachs geralmente não se desenvolvem tão rápido quanto outras crianças. Elas podem demorar mais para sentar, engatinhar, andar e falar.

2. Fraqueza muscular

As crianças com doença de Tay-Sachs têm uma fraqueza muscular progressiva que piora com o tempo. Elas podem ter dificuldade para se sentar, engatinhar ou andar.

3. Problemas de visão

As crianças com doença de Tay-Sachs podem ter problemas de visão, como cegueira noturna, perda de visão periférica e manchas cegas.

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4. Convulsões

As convulsões são comuns em crianças com doença de Tay-Sachs. Elas podem começar no primeiro ano de vida e piorar com o tempo.

5. Perda de audição

As crianças com doença de Tay-Sachs podem perder a audição.

6. Dificuldades de alimentação

As crianças com doença de Tay-Sachs podem ter dificuldades para se alimentar e engolir.

7. Comportamento e habilidades cognitivas

As crianças com doença de Tay-Sachs podem ter dificuldades comportamentais e cognitivas, como hiperatividade, agitação, irritabilidade e dificuldade de aprendizado.

Diagnóstico da Doença de Tay-Sachs

O diagnóstico da doença de Tay-Sachs é feito através de testes genéticos, que podem detectar a presença da mutação genética que causa a doença. O teste é geralmente feito quando há histórico familiar da doença ou quando a criança apresenta sintomas compatíveis com a doença.

Tratamento da Doença de Tay-Sachs

Infelizmente, não há cura para a doença de Tay-Sachs. O tratamento é focado em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida da criança. Isso pode incluir medicamentos para controlar as convulsões, terapia ocupacional para ajudar a criança a se adaptar às limitações físicas e suporte nutricional para garantir que a criança receba os nutrientes de que precisa.

Conclusão

A doença de Tay-Sachs é uma condição genética rara e fatal que afeta principalmente crianças. Os sintomas incluem atraso no desenvolvimento, fraqueza muscular, problemas de visão, convulsões, perda de audição, dificuldades de alimentação e dificuldades comportamentais e cognitivas. Não há cura para a doença, mas o tratamento é focado em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida da criança.

FAQs

1. A doença de Tay-Sachs é hereditária?

Sim, a doença de Tay-Sachs é uma condição genética hereditária que é transmitida de pais para filhos.

2. Todas as crianças com doença de Tay-Sachs nascem com sintomas?

Não necessariamente. Algumas crianças com doença de Tay-Sachs podem não apresentar sintomas até alguns meses após o nascimento.

3. É possível prevenir a doença de Tay-Sachs?

Atualmente, não há maneira de prevenir a doença de Tay-Sachs. No entanto, se houver histórico familiar da doença, os casais podem fazer testes genéticos para determinar se são portadores da mutação genética que causa a doença. Se ambos os pais forem portadores, eles podem considerar opções como fertilização in vitro ou adoção.

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Reza Herlambang

Eu sou um escritor profissional na área de educação há mais de 5 anos, escrevendo artigos sobre educação e ensino para crianças na escola.

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