A Surdez É Geneticamente Heterogênea

Reza October 31, 2021
Surdez hereditária conheça as causas e formas de tratamento

A surdez é uma condição que pode ser causada por diversos fatores, incluindo exposição a ruídos altos, infecções, medicamentos ototóxicos, trauma e fatores genéticos. No caso da surdez genética, a condição é causada por alterações nos genes que afetam a formação ou a função do ouvido interno. É importante entender que nem todas as formas de surdez são causadas por fatores genéticos e que a surdez genética é uma condição complexa e heterogênea.

O que é surdez genética?

A surdez genética é uma condição em que as alterações nos genes afetam a formação ou a função do ouvido interno. Existem muitos genes diferentes que estão envolvidos na surdez genética e esses genes podem afetar diferentes partes do ouvido interno. A surdez genética pode ser herdada de um ou ambos os pais ou pode ocorrer espontaneamente devido a uma nova mutação genética.

Como a surdez genética é herdada?

A surdez genética pode ser herdada de diferentes maneiras, dependendo do gene envolvido. Existem três padrões principais de herança na surdez genética:

  • Herança autossômica recessiva: a surdez ocorre quando uma pessoa herda duas cópias alteradas do gene, uma de cada pai. Os pais geralmente não têm surdez, mas são portadores do gene alterado.
  • Herança autossômica dominante: a surdez ocorre quando uma pessoa herda uma cópia alterada do gene de um dos pais. Os pais afetados geralmente têm surdez e podem passar a condição para seus filhos com 50% de chance.
  • Herança ligada ao X: a surdez ocorre quando uma pessoa herda uma cópia alterada do gene ligado ao cromossomo X da mãe. Os homens são mais afetados do que as mulheres, pois têm apenas um cromossomo X.

Quais são os genes envolvidos na surdez genética?

Existem muitos genes diferentes que estão envolvidos na surdez genética. Alguns dos genes mais comuns incluem:

  • Connexina 26 (GJB2): este gene é responsável por produzir uma proteína que ajuda a manter as células do ouvido interno saudáveis. Alterações neste gene são a causa mais comum de surdez genética não sindrômica.
  • MYO7A: este gene é responsável por produzir uma proteína que ajuda a transmitir sinais elétricos no ouvido interno. Alterações neste gene são a causa mais comum de surdez genética sindrômica, que ocorre juntamente com outras condições médicas.
  • CDH23: este gene é responsável por produzir uma proteína que ajuda a manter as células do ouvido interno saudáveis. Alterações neste gene são a causa mais comum de surdez genética não sindrômica em algumas populações.
  • USH2A: este gene é responsável por produzir uma proteína que ajuda a manter as células do ouvido interno saudáveis. Alterações neste gene são a causa mais comum de surdez genética sindrômica em algumas populações.

Por que a surdez genética é heterogênea?

A surdez genética é heterogênea porque existem muitos genes diferentes que estão envolvidos na condição e esses genes podem afetar diferentes partes do ouvido interno. Além disso, existem muitas variantes diferentes dentro de cada gene que podem causar surdez. Isso significa que duas pessoas com surdez genética podem ter alterações diferentes no mesmo gene ou podem ter alterações em genes diferentes que causam a mesma condição. A heterogeneidade da surdez genética torna difícil o diagnóstico e o tratamento da condição.

Como a surdez genética é diagnosticada?

A surdez genética é diagnosticada através de testes genéticos, que podem identificar as alterações nos genes que causam a condição. Os testes genéticos podem ser feitos em recém-nascidos ou em pessoas de qualquer idade que tenham suspeita de surdez genética. O teste envolve a coleta de uma amostra de sangue ou saliva e a análise do DNA para identificar as alterações nos genes relacionados à surdez. Os resultados dos testes genéticos podem ajudar no diagnóstico da condição, bem como no aconselhamento genético e no planejamento familiar.

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Qual é o tratamento para a surdez genética?

Não há cura para a surdez genética, mas existem opções de tratamento que podem ajudar a melhorar a audição e a qualidade de vida das pessoas afetadas. Algumas opções de tratamento incluem:

  • Aparelhos auditivos: dispositivos que amplificam o som e ajudam as pessoas a ouvir melhor.
  • Cirurgia de implante coclear: um dispositivo eletrônico que é implantado no ouvido interno e estimula diretamente os nervos auditivos.
  • Terapia fonoaudiológica: exercícios e treinamentos que ajudam as pessoas a aproveitar ao máximo sua audição residual.

Conclusão

A surdez genética é uma condição complexa e heterogênea que pode ser causada por alterações em muitos genes diferentes. A condição pode ser herdada de um ou ambos os pais ou pode ocorrer espontaneamente devido a uma nova mutação genética. O diagnóstico da surdez genética é feito através de testes genéticos e o tratamento pode incluir aparelhos auditivos, cirurgia de implante coclear e terapia fonoaudiológica. É importante entender que nem todas as formas de surdez são causadas por fatores genéticos e que a surdez genética é uma condição que requer aconselhamento genético e planejamento familiar.

FAQs

1. A surdez genética é uma condição rara?

Não, a surdez genética é uma condição relativamente comum. Estima-se que cerca de 1 em cada 500 a 1.000 recém-nascidos tenha surdez genética.

2. Todas as formas de surdez genética são herdadas?

Não, algumas formas de surdez genética podem ocorrer como resultado de uma nova mutação genética. Isso significa que a condição não é herdada dos pais, mas ocorre devido a uma alteração aleatória no DNA.

3. Como posso saber se tenho risco de ter um filho com surdez genética?

Se você tem uma história familiar de surdez genética ou suspeita que pode ser portador de um gene alterado, pode ser útil fazer um teste genético antes de engravidar. O teste genético pode identificar se você é portador de um gene alterado e qual é o risco de ter um filho com surdez genética.

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Reza Herlambang

Eu sou um escritor profissional na área de educação há mais de 5 anos, escrevendo artigos sobre educação e ensino para crianças na escola.

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