A Fenilcetonúria É Uma Doença Hereditária Autossômica Recessiva

Reza October 8, 2021
Fenilcetonúria

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética rara que afeta o metabolismo da fenilalanina, um aminoácido presente em muitos alimentos. A PKU é uma doença hereditária autossômica recessiva, o que significa que a doença só se manifesta em indivíduos que herdaram duas cópias do gene defeituoso que causa a doença, um de cada um dos pais.

Autossômico Recessivo

A PKU é uma doença autossômica recessiva, o que significa que é causada por um gene defeituoso em um cromossomo autossômico. Os seres humanos têm 23 pares de cromossomos, dos quais 22 pares são autossômicos e um par é sexual. Cada cromossomo contém muitos genes, que são responsáveis por características específicas, como cor dos olhos, altura e predisposição a certas doenças.

Os genes vêm em pares, um de cada pai. Quando ambos os pais têm uma cópia do gene defeituoso que causa a PKU, cada um dos seus filhos tem uma chance de 25% de herdar ambas as cópias do gene e desenvolver a doença. Se apenas um dos pais tem uma cópia do gene defeituoso, seus filhos ainda podem herdar a doença se também herdarem a cópia defeituosa do outro pai.

Doença Hereditária

A PKU é uma doença hereditária, o que significa que é transmitida de pais para filhos através dos genes. Os genes são as instruções que determinam as características físicas e biológicas de um indivíduo. Os genes são transmitidos de pais para filhos através dos gametas, células sexuais masculinas e femininas.

Os gametas contêm metade do número de cromossomos de uma célula normal, permitindo que um pai transmita seus genes para seus filhos. Quando um óvulo é fertilizado por um espermatozoide, os cromossomos e os genes dos pais se combinam para formar o genoma do filho.

Fenilalanina e PKU

A fenilalanina é um aminoácido essencial encontrado em muitos alimentos, incluindo carne, peixe, ovos e laticínios. Em indivíduos com PKU, o corpo é incapaz de processar a fenilalanina devido a uma deficiência na enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), que converte a fenilalanina em tirosina.

For more information, please click the button below.

Como resultado, a fenilalanina se acumula no sangue e no cérebro, causando danos cerebrais irreversíveis se não tratada. A PKU é diagnosticada através de um teste de triagem neonatal, que é realizado em recém-nascidos para detectar a doença antes que os sintomas apareçam.

Tratamento e Prevenção

O tratamento para a PKU envolve uma dieta restrita em fenilalanina, com suplementos de tirosina e outros nutrientes essenciais para ajudar a apoiar o crescimento e desenvolvimento saudáveis. As pessoas com PKU devem evitar alimentos ricos em fenilalanina, como carne, peixe, ovos, laticínios, nozes e legumes.

As mulheres com PKU devem seguir uma dieta restrita em fenilalanina antes e durante a gravidez para prevenir complicações para o feto. A suplementação com fórmula especial também pode ser necessária durante a gravidez para garantir que o bebê receba nutrientes suficientes.

Conclusão

A fenilcetonúria é uma doença hereditária autossômica recessiva que afeta o metabolismo da fenilalanina. A doença é causada por uma deficiência na enzima fenilalanina hidroxilase, que converte a fenilalanina em tirosina. A PKU é diagnosticada através de um teste de triagem neonatal e tratada com uma dieta restrita em fenilalanina e suplementos de tirosina e outros nutrientes essenciais.

FAQs

1. Como é diagnosticada a fenilcetonúria?

A PKU é diagnosticada através de um teste de triagem neonatal, que é realizado em recém-nascidos para detectar a doença antes que os sintomas apareçam. O teste envolve uma simples coleta de sangue do calcanhar do bebê e é realizado geralmente entre 24 e 48 horas de vida.

2. Como é tratada a fenilcetonúria?

O tratamento para a PKU envolve uma dieta restrita em fenilalanina, com suplementos de tirosina e outros nutrientes essenciais para ajudar a apoiar o crescimento e desenvolvimento saudáveis. As pessoas com PKU devem evitar alimentos ricos em fenilalanina, como carne, peixe, ovos, laticínios, nozes e legumes.

3. A fenilcetonúria pode ser prevenida?

Embora a PKU não possa ser prevenida, o diagnóstico precoce e o tratamento adequado podem ajudar a prevenir complicações e danos cerebrais irreversíveis. As mulheres com PKU devem seguir uma dieta restrita em fenilalanina antes e durante a gravidez para prevenir complicações para o feto.

Related video of a fenilcetonúria é uma doença hereditária autossômica recessiva

Reza Herlambang

Eu sou um escritor profissional na área de educação há mais de 5 anos, escrevendo artigos sobre educação e ensino para crianças na escola.

Leave a Comment

Artikel Terkait