A Acondroplasia É Uma Forma De Nanismo

Reza July 12, 2022
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A acondroplasia é uma forma de nanismo que afeta o crescimento ósseo. É um distúrbio genético que ocorre em cerca de 1 em cada 15.000 a 40.000 nascimentos.

O que é acondroplasia?

A acondroplasia é um distúrbio genético que afeta o crescimento ósseo. As pessoas com acondroplasia têm pernas curtas e braços curtos, além de uma cabeça grande em relação ao corpo. A acondroplasia é causada por uma mutação no gene FGFR3, que regula o crescimento ósseo. Essa mutação impede o crescimento normal dos ossos longos do corpo, como os das pernas e dos braços. A acondroplasia é a forma mais comum de nanismo e representa cerca de 70% de todos os casos de nanismo.

Quais são os sintomas da acondroplasia?

Os sintomas da acondroplasia incluem:

  • Pernas curtas e braços curtos em relação ao corpo
  • Cabeça grande em relação ao corpo
  • Cotovelos que não estendem completamente
  • Dedos curtos e alargados
  • Desenvolvimento anormal da coluna vertebral
  • Problemas respiratórios devido a uma caixa torácica estreita
  • Problemas dentários, como dentes com espaço entre eles

Como a acondroplasia é diagnosticada?

A acondroplasia é geralmente diagnosticada durante a infância. O médico pode suspeitar de acondroplasia com base nos sintomas da criança, como pernas curtas e braços curtos em relação ao corpo e uma cabeça grande em relação ao corpo. O diagnóstico pode ser confirmado com um exame de sangue que procura a mutação no gene FGFR3. Um raio-x dos ossos pode ser usado para verificar se há anormalidades no desenvolvimento ósseo.

Como a acondroplasia é tratada?

Não há cura para a acondroplasia, mas o tratamento pode ajudar a gerenciar os sintomas. O tratamento pode incluir:

  • Cirurgia para corrigir a curvatura da coluna vertebral ou para alongar os membros
  • Terapia física para melhorar a força muscular e a mobilidade
  • Tratamento para problemas respiratórios, como uma traqueostomia
  • Tratamento para problemas dentários, como aparelhos ortodônticos

Qual é a expectativa de vida para pessoas com acondroplasia?

A expectativa de vida para pessoas com acondroplasia é geralmente normal. No entanto, as pessoas com acondroplasia têm um risco aumentado de problemas de saúde relacionados à condição, como problemas respiratórios e de coluna vertebral. É importante que as pessoas com acondroplasia recebam cuidados médicos regulares para monitorar e tratar esses problemas de saúde.

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A acondroplasia pode ser prevenida?

Não há maneira conhecida de prevenir a acondroplasia, pois é uma condição genética. As pessoas com história familiar de acondroplasia podem considerar aconselhamento genético antes de ter filhos para entender melhor o risco de transmitir a condição aos filhos.

A acondroplasia é uma forma de nanismo que afeta o crescimento ósseo. É causada por uma mutação no gene FGFR3, que regula o crescimento ósseo. As pessoas com acondroplasia têm pernas curtas e braços curtos, além de uma cabeça grande em relação ao corpo. Não há cura para a acondroplasia, mas o tratamento pode ajudar a gerenciar os sintomas. A expectativa de vida para pessoas com acondroplasia é geralmente normal, mas é importante que elas recebam cuidados médicos regulares para monitorar e tratar problemas de saúde relacionados à condição.

1. A acondroplasia é uma condição genética?

Sim, a acondroplasia é uma condição genética causada por uma mutação no gene FGFR3, que regula o crescimento ósseo.

2. A acondroplasia pode ser curada?

Não há cura para a acondroplasia, mas o tratamento pode ajudar a gerenciar os sintomas.

3. Qual é a expectativa de vida para pessoas com acondroplasia?

A expectativa de vida para pessoas com acondroplasia é geralmente normal, mas é importante que elas recebam cuidados médicos regulares para monitorar e tratar problemas de saúde relacionados à condição.

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Reza Herlambang

Eu sou um escritor profissional na área de educação há mais de 5 anos, escrevendo artigos sobre educação e ensino para crianças na escola.

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